研究者發現有八種遺傳變異決定了關鍵腦區的大小。這些變異可能代表了「人類的遺傳本質」。
不同基因影響了關鍵腦區（以不同顏色顯示）的體積
人類在動物界以擁有發達的大腦而著稱，但每個人的大腦並非生來就相同。關於這個問題的成因，現在有了新的線索。研究者發現有八種遺傳變異決定了關鍵腦區的大小。這些變異可能代表了「人類的遺傳本質」，加州大學舊金山分校的遺傳學家與兒科醫生斯蒂芬•桑德斯（Stephan Sanders）說，他並未參與此項研究。
這項結果屬於「通過薈萃分析促進神經科學與影像遺傳學」（Enhancing Neuro Imaging Genetics through Meta-Analysis，ENIGMA）聯盟的首批成果。ENIGMA聯盟包括來自33個國家的約300位科學家，他們提供了三萬多人的核磁共振成像（MRI）掃描結果，以及遺傳學信息和其他信息，其中大部分數據是出於其他原因搜集的。「這篇論文背後是一項艱巨的任務，」桑德斯說。
只有在集結了眾人之力後，研究者們才得以追蹤到遺傳對大腦體積的微小影響，而這些影響在較小規模的研究中是無法被檢測到的。「我們本來並沒有期待會發現什麼東西，」加州大學洛杉磯分校的神經科學家保羅•湯普森（Paul Thompson）說，「然而最終我們鎖定了基因組中幫助構建大腦的『熱點』。」
在這項分析研究中，湯普森及其同事根據關鍵腦區的體積變化檢測出與之相對應的DNA單個「字母」（即核苷酸鹼基）的改變。其中，海馬體（hippocampus）是存儲記憶與幫助學習的腦區。另一個叫做尾狀核（caudate nucleus）的腦區能使人在騎車、演奏樂器或開車的同時無需刻意思考這些行動。第三個腦區叫做殼核（putamen），涉及奔跑、行走、軀體運動以及動機。研究者並未檢測新皮層（neocortex），人類的這部分腦區在比例上比其他動物要大得多，它協助我們思考。新皮層表面的腦溝在個體間存在較大差異，以致很難在不同實驗室間保持測量的一致性。
湯普森說，這些腦區的體積與整體認知能力有很強的關聯，「腦組織越多越好。」例如，阿爾茨海默病之類的疾病使海馬體受損，而帕金森氏症則是殼核受損導致的。
根據湯普森及其同事發表在《自然》（Nature）雜志上的報道，該團隊發現了八處鹼基的偏差能導致腦組織縮小約1.5%，具體程度依據不同鹼基而變化。其中有的鹼基變化位於基因內部，而有的位於關鍵基因之間。
此次鎖定的基因中，影響最大的是KTN1，它影響殼核中腦細胞遷移的方向。另外兩種殼核中的變異與導致結腸或免疫系統癌症的基因有關，它們似乎調節了該腦區的細胞數量。其余五種基因具有多種功能，包括抑制程序性細胞死亡。程序性細胞死亡是一種能在腦區生長失控時導致腦區萎縮的自然進程。
桑德斯說，這八個基因中有好幾個會在大腦發育過程中發生活化，並有可能在神經精神疾病，例如自閉症和精神分裂症中發揮作用。他希望ENIGMA的研究者下一步能夠檢測這些疾病是否與某個特殊的腦區體積有關。來自倫敦大學學院（University College London），未參與這項研究的發育認知神經科學家法拉內•巴爾加-哈德姆（FaranehVargha-Khadem）說，目前而言，對這些變異進行遺傳測試在臨床上並沒有太大幫助。「對患者的診斷並非依據大腦中或基因中的狀況，而是依據患者表現出的症狀，」她說，「然而，了解這些結構與遺傳學上的變異有關是有益的，這會提醒醫生注意基因、大腦結構與行為之間的聯系。」也許有朝一日，這種聯系可以應用於臨床。（翻譯：陳曉青 審校：董子晨曦 丁家琦）
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